Choroby genetyczne to choroby wywołane zmianami w naszym materiale genetycznym, czyli DNA. Mogą być dziedziczone po rodzicach lub wynikać z nowych mutacji, czyli spontanicznych zmian w DNA, powstałych podczas życia osobnika. Choroby genetyczne mogą dotyczyć różnych aspektów funkcjonowania organizmu, takich jak układ nerwowy, odpornościowy, krwiotwórczy, w zależności od znaczenia zaistniałej mutacji.
Najpopularniejsze choroby genetyczne to:
Zespół Downa — jest spowodowany trzecią, dodatkową kopią chromosomu 21 (triploidią) w zestawie chromosomów osobnika. Wynika z niewłaściwego podziału wrzeciona kariokinetycznego powstałego podczas podziałów komórkowych komórek rozrodczych jednego z rodziców. Zespół Downa charakteryzuje się opóźnionym rozwojem, obniżonym IQ, a także skłonnościami do różnych chorób ogólnoustrojowych, takich jak wady serca czy cukrzyca.
Mukowiscydoza — to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się przede wszystkim problemami z układem oddechowym i trawiennym.
Hemofilia — jest to choroba dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, a jej objawem jest zaburzenie krzepnięcia krwi, co prowadzi do podatności na poważne krwawienia.
Choroba Huntingtona — to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, której objawem są zaburzenia ruchowe i psychiczne.
Leczenie chorób genetycznych zależy od ich charakteru i stopnia zaawansowania. Niektóre choroby można leczyć farmakologicznie, inne wymagają leczenia operacyjnego. Jedną z najnowszych osiągnięć medycyny w leczeniu chorób genetycznych jest terapia genowa, która polega na naprawie defektu genetycznego, leżącego u podstaw choroby.
Choroby genetyczne Wasze opinie